A maioria dos exames de sangue dá um resultado que pode mudar: o colesterol sobe e desce, o açúcar varia com os hábitos. O exame de genótipo da ApoE é diferente. Ele lê uma parte do seu DNA, então a resposta é a mesma aos 30 e aos 70 anos. Por isso costuma ser feito uma vez só, e vale pensar antes de pedir.
Este artigo explica o que o gene APOE faz, como as suas versões comuns se relacionam com o colesterol e o risco cardiovascular, o que ele pode dizer sobre a doença de Alzheimer e o que pesar antes.
O que a apolipoproteína E faz
A apolipoproteína E, ou ApoE, é uma proteína produzida principalmente no fígado. Uma revisão na revista Pathology descreve a sua função central: ela se liga às partículas ricas em triglicerídeos no sangue e ajuda o fígado a remover os "remanescentes" depois que a gordura foi usada (Marais, 2019). Ela também atua no sistema nervoso, ajudando a levar gorduras de uma célula para outra.
O gene que traz as instruções dessa proteína, o APOE, tem três versões comuns, chamadas alelos: E2, E3 e E4. Cada pessoa herda uma cópia de cada pai, então o genótipo é um par, como E3/E3 ou E3/E4.
O que o exame de genótipo da ApoE mostra
O exame Apolipoprotein E genotype do catálogo da BPR Clinic identifica quais dois desses alelos você carrega. Segundo a LML, que processa o exame:
- E3 é o alelo mais comum e é considerado neutro para o risco cardiovascular;
- E4 está associado a maior risco de aterosclerose e doença coronariana;
- E2 é considerado protetor na maioria das pessoas.
A revisão da Pathology acrescenta que essas versões explicam boa parte da variação natural das gorduras do sangue, com o E2 em geral o mais favorável e o E4 o menos favorável para a saúde cardiovascular e neurológica (Marais, 2019).
A exceção do E2
Há uma reviravolta. Pessoas com duas cópias de E2 (E2/E2) podem, na presença de outros fatores de risco ou de estresse metabólico, desenvolver uma alteração das gorduras chamada disbetalipoproteinemia, em que as partículas remanescentes se acumulam no sangue (Khalil et al., 2021). Essa é uma das situações em que os profissionais acham o genótipo mais útil: ele ajuda a explicar um padrão incomum de colesterol e triglicerídeos.
A questão do Alzheimer
Esta é a parte que as pessoas menos esperam. O mesmo gene é também o fator de risco genético comum mais forte para a doença de Alzheimer. Uma revisão na Molecular Neurodegeneration explica que o alelo E4 aumenta bastante o risco, enquanto o E2 é protetor em comparação com o E3 (Raulin et al., 2022). A LML aponta a mesma ligação, principalmente nos casos de início tardio.
Dois pontos ajudam a manter a proporção:
- carregar o E4 aumenta o risco, mas não significa que a pessoa vai desenvolver a doença, e a doença também ocorre em pessoas sem E4;
- o NHS observa que a idade é o fator de risco mais importante para o Alzheimer e que o aumento de risco vindo dos genes herdados é, para a maioria das pessoas, pequeno.
Mesmo assim, um resultado desses não dá para "desaprender". Se você pede o exame por causa do colesterol, também vai receber uma informação ligada ao risco de demência.
O que considerar antes de pedir
O NHS descreve o aconselhamento genético como uma forma de pensar, antes do exame, no que ele significa para você e para a sua família. Algumas perguntas úteis:
- O que eu faria de diferente com o resultado?
- Como eu me sentiria ao saber que carrego uma ou duas cópias de E4?
- Quero que os parentes saibam? Como os genes são compartilhados, o resultado pode dizer algo sobre pais, irmãos e filhos.
A LML pede que o histórico clínico seja informado junto com este exame. É mais um motivo para conversar antes com um profissional de saúde, que também pode ajudar a ler o resultado junto com o seu perfil lipídico.
